Результаты исследований обучающихся в проекте Капризная генетика

Авторы и участники проекта

Морозова Валерия Андреевна

Участники группы "Медики"

Тема исследования группы

Исследование гемофилии. Различные взгляды и убеждения

Проблемный вопрос (вопрос для исследования)

Гемофилия—приговор?

Гипотеза исследования

Мы считаем, что гемофилия не приговор, а всего лишь диагноз

Цели исследования

1.Сформировать общую характеристику заболевания

2.Выявить классификацию и причины возникновения гемофилии

3.Разобрать всевозможные пути борьбы с гемофилией

4.Оценить показатели встречаемости данного заболевания в своей области

Результаты проведённого исследования

1.Сформировали общую характеристику заболевания

У здорового человека при открытии кровотечения включается защитный механизм - кровь начинает сворачиваться, в результате чего образуется сгусток, который закрывает брешь в повреждённом сосуде.

Гемофилия - это врождённое нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свёртывание крови - факторы свёртывания.

2.Выявили классификацию и причины возникновения гемофилии

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространёнными являются

- Гемофилия А – недостаток фактора VIII (антигемофильного глобулина) 
- Гемофилия В - недостаток фактора IX （фактор Кристмаса）.

По данным статистики, 1 ребёнок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые. Считается, что гемофилия передаётся по материнской линии лицам мужского пола, что довольно часто служит поводом для чувства вины у женщин, родивших больного ребёнка. На самом деле более чем 60% случаев гемофилии - с недоказанной наследственностью, то есть вызваны так называемой спонтанной генетической мутацией. А это значит, что мальчик, больной гемофилией, может родиться в любой семье. Гемофилия А и В возникают из-за врождённого дефекта генов, расположенных на Х хромосоме, заболевание наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с полом. У женщин - две Х-хромосомы, у мужчин - одна Х и одна Y – хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х- хромосому, здоровы, они имеют нормальный аллельный ген во второй Х-хромосоме, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства мужского пола.

Таким образом, мужчины с дефектной Х - хромосомой всегда больны. Они не могут передать болезнь по наследству своим сыновьям, однако их дочери - всегда носительницы гемофилии.

Следует помнить, что в 1/3 случаев гемофилия возникает вследствие впервые появившейся мутации соответствующего гена.

3.Разобрали всевозможные пути борьбы с гемофилией

Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но гемофилию можно успешно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.

Для профилактики и лечения гемофилии используется заместительная терапия — регулярное введение препаратов, содержащих недостающий белок — фактор свертывания VIII при гемофилии А и фактор свертывания IX при гемофилии В. Полное излечение от гемофилии с помощью лекарств невозможно, однако известны случаи, когда при пересадке пациенту донорской печени организм гемофилика в течение нескольких лет вырабатывал фактор VIII, но затем, в процессе обновления клеток печени данный эффект сошел на нет, поэтому эта методика лечения была признана неэффективной.

По всему миру проводятся исследования по поиску лечения этой наследственной патологии. Врачами лаборатории доктора Тимоти Николаса из университета Северной Каролины и доктора Луиджи Налдини из института генной терапии Сан-Рафаэля-Телетона в Милане продемонстрирована безопасность и эффективность нового метода генной терапии гемофилии В. Им удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии, используя аденоассоциированных вирусов (ААV). Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является ААV. Фактор свертывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свертывания начнет вырабатываться в печени, как у здоровой особи. После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы.

4.Оценили показатели встречаемости в Нижегородской области

Около 300 больных гемофилией насчитывается сейчас по Нижегородской области на 2019. По словам главного гематолога Нижегородской области Натальи Евдокимовой, положение больных гемофилией с прошлого года существенно облегчилось благодаря гуманитарной помощи, которая приходит из Италии. С мая 1999 года в Нижний Новгород пришли две партии лекарства от гемофилии – Фактор-8.

На сегодняшний день фонд «Гематология: милосердие и поддержка» готовится к принятию третьей партии лекарства, которая должна поступить в наш город в июне. Стоимость второй партии Фактора-8 оценивается в полмиллиона долларов, однако больные получают его бесплатно.

Вывод

Наша Ментальная карта

1.Сформировали общую характеристику заболевания

2.Познакомились с классификацией и причинами заболевания

3.Разобрали возможные пути борьбы с гемофилией, тем самым доказали гипотезу

4.Оценили показатели встречаемости заболевания в Нижегородской области

Полезные ресурсы

Нижний Новгород: Сайт милосердия

Статья: Гемофилия - Современные подходы к лечению

Статья: Гемофилия

Другие документы

Учебный проект Капризная генетика